Магазин

Синдром фрагильной Х-хромосомы

260,00

Купить тест и комплект для сбора материала

Синдром фрагильной (ломкой) Х-хромосомы (FXS, Fragile X Syndrome) – сцепленное с полом
наследственное/генетическое заболевание, которое сопровождается умственной отсталостью.
Ген, ответственный за данный синдром – FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1), расположен на
половой Х-хромосоме, и изменение в гене (мутация) выражается в многократном повторении
одной из его последовательностей (триплета СGG), что и приводит к клиническим проявлениям
синдрома.

У большинства людей таких повторов немного (в среднем 30), при большем числе повторов (от 50
до 200) можно говорить о наличии так называемой премутации, которая не связана с синдром
фрагильной Х-хромосомы, но при наличии которой существует риск развития синдрома атаксии –
fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS), а также, что важно для диагностики бесплодия,
присутствует риск преждевременного истощения или недостаточности яичников (fragile X-
associated primary ovarian insufficiency (FXPOI) – ранней менопаузы и плохого ответа на
гормональную стимуляцию.

Таким образом, в рамках комплексного обследования генетическое тестирование гена FMR1
показано пациенткам:

  • со снижением функции яичников;
  • с нерегулярным менструальным циклом;
  • с ранней менопаузой;
  • с бесплодием неясной этиологии.

Чтобы определить наличие гена с премутацией или полной мутацией, необходимо генетическое
тестирование гена FMR1 методом f-PCR (флуоресцентная полимеразная цепная реакция). Данный
анализ можно провести в лаборатории репродуктивной генетики клиники iVF Riga. Следует иметь
в виду, что у женщин с премутацией, связанной с уменьшением продолжительности
репродуктивного возраста, существует риск рождения больного ребенка, в связи с чем
рекомендуется консультация генетика.

для сбора образца будет отправлен в указанный пакомат Omniva. Затем вы отправите
образец обратно нам (с нашей оплаченной доставкой), и мы проведем тест.

Тест будет выполнен в течение 4 недель.
Результаты будут отправлены вам по электронной почте в закодированном виде.

Генетические тесты проводятся людям старше 18 лет