Врожденная гиперплазия коры надпочечников: Молекулярное тестирование гена CYP21A2

Описание:

Врожденная гиперплазия коры надпочечников представляет собой группу генетических заболеваний, общим признаком которых является дефект синтеза гормона кортизола вследствие мутаций в различных генах. Чаще всего это связано с изменениями в последовательности гена CYP21A2, унаследованными от здоровых родителей. Клинические проявления заболевания связаны с типом наследуемых мутаций и варьируют от бессимптомного повышения уровня андрогенов (мужских половых гормонов) до тяжелой надпочечниковой недостаточности у новорожденных с полной вирилизацией наружных половых органов у девочек.

У взрослых женщин с подозрением на неклассическую форму врожденной гиперплазии надпочечников постоянно повышен уровень мужских половых гормонов в крови, что может повлиять на их шансы забеременеть. Если при оценке гормонального профиля и проведении дополнительных исследований (тест с Синактеном) у гинеколога возникают подозрения о возможности данного диагноза, его необходимо подтвердить молекулярно.

Молекулярный анализ гена CYP21A2 рекомендуется для подтверждения диагноза и предложения соответствующего лечения, а также для обследования партнера при планировании беременности.

Материал:

Кровь или слюна.

Правила:

• Анализ можно сдать в Генетическом центре iVF Riga: ул. Заля, 1, 2-й этаж.
• Тест будет выполнен в течение 4 недель.
• Результаты будут отправлены вам по электронной почте в закодированном виде.

Запись: +371 67111117 или заказать комплект для сдачи слюны отдаленно http://www.ivfriga-online.lv

Как это работает?

LATAK akreditācija